El Professional Scientific Exchange Programme (PSEP) de la IFCC otorga becas todos los años para facilitar el intercambio de jóvenes científicos. El programa se encuentra disponible para jóvenes de países miembros de la IFCC, y las sociedades nacionales pueden postular 1 candidato a la beca por año.

Los objetivos del programa son:
• Promover la cooperación internacional entre laboratorios.
• Facilitar el intercambio de jóvenes científicos de laboratorio entre sociedades miembros de la IFCC.
• Intercambiar y desarrollar habilidades o información científica de alto nivel.
• Introducir nuevas o mejoradas habilidades científicas en el laboratorio de origen del joven postulante.

Relato de mi experiencia:
En el año 2015 el PSEP me permitió realizar un intercambio durante 12 semanas en Filadelfia (Estados Unidos) con expertos en Hiperinsulinismo Congénito. Tuve la oportunidad de visitar los siguientes centros:
 Congenital Hyperinsulinism Center en The Children´s Hospital of Philadelphia (CHOP)
 Genetic Diagnostic Laboratory en la University of Pennsylvania (UPenn).

El Hiperinsulinismo Congénito (HI) es una enfermedad multigenica caracterizada por la secreción desregulada de insulina, la cual provoca una hipoglucemia moderada o severa en neonatos o niños. HI es un desorden heterogéneo con síntomas inespecíficos: irritabilidad, letargo, convulsiones, hipotermia, coma, daño neurológico irreversible y muerte. Morfológicamente, la lesión pancreática se clasifica en dos formas: difusa o focal. En el HI difuso se ve afectado la totalidad del parénquima pancreático, mientras que en el HI focal solo se encuentra afectada un área delimitada del páncreas. La incidencia en población general es de 1:40,000 nacidos vivos, pero puede alcanzar una incidencia de hasta 1:2,500 en poblaciones de consanguineidad.

Los objetivos del intercambio fueron aprender el diagnóstico genético molecular de HI, estudiar los distintos algoritmos de trabajo, identificar e interpretar mutaciones halladas en los 9 genes que se estudian en CHOP y UPenn (ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD1, HNF1A, HNF4A, UCP2, HADH y MCT1), y confeccionar los respectivos informes.

Asimismo, el objetivo principal de la experiencia fue desarrollar los estudios genéticos para HI en el Centro de Hiperinsulinismo Congénito de CEMIC en Argentina. De esta forma buscamos poder brindar un servicio integral para los niños con sospecha de HI, obtener resultados genéticos en menor tiempo (TAT: Turn Around Time) y a un menor costo, y realizar un análisis profundo de las mutaciones y polimorfismos presentes en nuestra población. Actualmente, las muestras de ADN para el análisis genético de HI se envían al exterior debido a la falta de laboratorios que realicen los estudios en el país y en Latino América.

El estudio genético de la patología ayuda a predecir las distintas formas de HI: focal o difuso, predice la respuesta al tratamiento farmacológico (Diazóxido) y ofrece información valiosa para ofrecer consejo genético de padres y niños. Es importante poder predecir qué niños tendrán HI focal ya que éstos niños se verán beneficiados con el PET-CT (estudio de imágenes), el cual permitirá identificar la ubicación precisa de la lesión para su remoción quirúrgica.

Las técnicas moleculares que utilizamos son las siguientes:
• PCR, Diseño de primers, PCR set up
• qPCR para análisis de Deleción/Duplicación
• Secuenciación por Sanger
• Preparación de la "Library" para Ion-Torrent
• Cuantificación de DNA con Bioanalyzer
• Secuenciación de Nueva Generación (Ion-Torrent)
• Análisis de Mutaciones: Identificación e interpretación
• Predicción del efecto de mutaciones en modelos "in silico"

En el periodo de la visita tuve la oportunidad de participar en otras actividades como: Reuniones Genéticas Semanales donde los profesionales de la salud (Médicos, Genetistas, Laboratoristas, Enfermeras, Asistentes sociales, etc.) se reúnen para analizar el estado de los pacientes en seguimiento tanto internados como ambulatorios; y Rondas Genéticas donde profesionales de los distintos servicios de genética del hospital exponen sus actividades. Asimismo pude observar la realización del estudio de imágenes con el PET-CT, y colaboré en la realización de un trabajo de investigación con resultados preliminares muy satisfactorios.

Esta fantástica experiencia no hubiera sido posible sin la ayuda de la Dra. Alejandra Arias (Presidente CUBRA) y la Dra. Silvia Quiroga (CEMIC) quienes me apoyaron y trabajaron para conseguir la beca IFCC PSEP.

También aprovecho para agradecer al Dr. Charles Stanley (CHOP), a la Prof. Arupa Ganguly (UPenn) y a todos los profesionales que trabajan con ellos por aceptarme en sus laboratorios y compartir sus experiencias y conocimiento. Gracias a ellos la estadía en Filadelfia fue muy placentera y divertida, además de generar un ambiente de trabajo muy agradable. Siempre se mostraron atentos y dispuestos a enseñar.

Finalmente agradezco al Dr. Maurizio Ferrari (Presidente IFCC) y a toda la IFCC por su generosidad, por haberme dado la oportunidad de tener una experiencia extraordinaria, y fundamentalmente por posibilitar el desarrollo de los estudios genéticos de Hiperinsulinismo Congénito en Argentina.